Американка Ешлі Замбеллі прожила 23 роки, не знаючи, що має синдром Дауна. Діагноз з’явився лише після серії генетичних тестів, коли лікарі звернули увагу на те, що кілька її вагітностей були пов’язані з трисомією 21.
У Замбеллі виявили мозаїчну форму синдрому Дауна. При ній додаткова копія 21-ї хромосоми є не в усіх клітинах організму, а лише в частині. Через це зовнішні ознаки можуть бути менш вираженими, а сам стан інколи виявляють значно пізніше. Історію Ешлі ще у 2023 році описувало The Independent; у 2026 році вона знову стала вірусною після нових відео жінки про свій діагноз.
За словами Ешлі, в дитинстві та підлітковому віці вона мала низку проблем зі здоров’ям: у неї часто вивихувалися колінні чашечки, були проблеми із суглобами, щелепою, серцебиттям та навчанням. Однак лікарі довго не пов’язували ці симптоми з генетичною особливістю.
До діагнозу привели вагітності
Перший важливий сигнал з’явився після однієї з вагітностей, яка завершилася втратою дитини. Генетичне дослідження показало трисомію 21. Пізніше синдром Дауна діагностували ще у двох її дітей.
Коли така ситуація повторилася кілька разів у дуже молодої жінки, лікарі вирішили перевірити вже саму Ешлі. Аналіз підтвердив мозаїчний синдром Дауна.
«Люди кажуть: “Ти не виглядаєш так, ніби в тебе синдром Дауна”. Я й сама спочатку не могла в це повірити», — розповідала Замбеллі після отримання результатів.
Чим відрізняється мозаїчна форма
При найпоширенішій формі синдрому Дауна додаткова копія 21-ї хромосоми є практично в усіх клітинах організму. При мозаїчній формі частина клітин має звичайні 46 хромосом, а частина — 47, включно з додатковою 21-ю.
За даними американських Центрів з контролю та профілактики захворювань, мозаїчна форма становить близько 2% випадків синдрому Дауна. У таких людей може бути менше характерних зовнішніх рис, тому діагноз інколи встановлюють пізніше, ніж при звичайній трисомії 21.
Для Ешлі результат тесту став не лише несподіванкою. Вона говорила, що після діагнозу нарешті отримала пояснення багатьом речам, які протягом життя змушували її почуватися «іншою».
Сьогодні Замбеллі розповідає про свій досвід у соцмережах і звертає увагу на те, що синдром Дауна не завжди має однакові зовнішні прояви.
