У словацькому регіоні Орава (Orava) 7 листопада організували збір біологічних зразків для дослідження рідкісної смертельної хвороби мозку. Йдеться про хворобу Крейтцфельдта — Якоба, яка швидко руйнує нервову систему. За останні 12 місяців у регіоні зафіксували частоту 36 випадків на мільйон населення на рік. У більшості країн світу цей показник становить лише один-два випадки.
Дослідження проводять на гірській базі Зверовка (Chata Zverovka), неподалік села Зуберець (Zuberec). Як повідомили організатори, до роботи залучили неврологічну амбулаторію в Трстеній та Національний референсний центр пріонових захворювань у Братиславі.
Учасники можуть анонімно здати біологічні зразки для наукового дослідження. Долучитися дозволяють і здоровим людям, зокрема тим, у чиїх родинах раніше не було цього захворювання. Кожен сам вирішує, чи хоче дізнатися свій генетичний статус.
Чому саме на Ораві так багато випадків
За словами керівниці Національного референсного центру Дани Жакової (Dana Žáková), середня частота всіх форм хвороби Крейтцфельдта — Якоба за останній рік на Ораві сягнула 36 випадків на мільйон населення. Загалом у Словаччині вона становила 6,3 випадку на мільйон.
Одна з головних версій учених пов’язана зі спадковістю. У деяких родинах регіону трапляється генетична мутація E200K у гені PRNP, яка підвищує ризик розвитку захворювання.
Історично багато поселень Орави були відокремлені від інших регіонів. Люди часто створювали сім’ї в межах невеликих громад, іноді одружувалися з родичами. Науковці припускають, що така ізоляція могла сприяти поширенню певних спадкових мутацій.
Раніше розглядали й інше пояснення — традицію вживати в їжу мозок овець та кіз. Проте наукового підтвердження цієї версії не отримали.
Жінка втратила через хворобу матір і тітку
Однією з ініціаторок збору зразків стала Валерія Матькулякова (Valéria Maťkuliaková). Вона походить із регіону, де багато родин уже зіткнулися з цією хворобою.
За словами жінки, від захворювання померли її мати й тітка. Саме особиста сімейна історія спонукала її долучитися до організації дослідження.
«Ми не хочемо далі дивитися, як у нас помирають люди від цієї загадкової хвороби», — сказала Матькулякова журналістам.
Науковці збирають зразки, щоб краще зрозуміти, чому в одних носіїв генетичної мутації захворювання розвивається, а в інших — ні.
Як проявляється хвороба Крейтцфельдта — Якоба
Це рідкісне пріонове захворювання. Його спричиняють патологічно змінені білки — пріони, які накопичуються в мозку та пошкоджують нервові клітини.
Захворювання часто прогресує дуже швидко. Серед характерних симптомів:
- швидке погіршення пам’яті та мислення;
- порушення координації рухів і рівноваги;
- погіршення зору;
- мимовільні м’язові посмикування;
- поступова втрата здатності самостійно пересуватися й доглядати за собою.
Після появи виражених симптомів хвороба нерідко призводить до смерті протягом кількох місяців. Ефективного лікування, здатного вилікувати її або зупинити розвиток, наразі немає.
Хвороба має кілька форм. Спорадична виникає без відомої спадкової причини, а генетична пов’язана з мутаціями відповідного гена. Звичайне спілкування, обійми або догляд за хворою людиною не є шляхами передавання цього захворювання.
Що дасть генетичне дослідження
Масовий збір зразків на Ораві — частина наукової роботи, спрямованої на вивчення спадкової форми захворювання. Зразки беруть 7 листопада з 09:00 до 18:00.
Організатори сподіваються, що нові дані допоможуть краще визначати генетичні ризики та сприятимуть розробці майбутніх методів лікування. Перші результати дослідження очікують протягом наступних місяців.
У Чехії під час профілактичних оглядів сімейні лікарі також розпитують про спадкові захворювання серед родичів. Якщо в родині були випадки хвороби Крейтцфельдта — Якоба, це важлива інформація для консультації з лікарем або медичним генетиком.
