У Чехії пацієнти з рідкісними захворюваннями інколи роками очікують на точний діагноз. Вирішити проблему має новий реєстр пацієнтів та оновлена національна стратегія, яку готує Міністерство охорони здоров’я.
Міністерство представило Національну стратегію щодо рідкісних захворювань на 2026–2035 роки. Документ наприкінці березня розгляне уряд. До рідкісних відносять хвороби, які вражають менш ніж п’ятьох із 100 тисяч людей. Загалом у світі описано близько шести тисяч таких діагнозів.
За словами міністра охорони здоров’я Адама Войтєха, у Чехії з ними живуть приблизно пів мільйона людей.
«Те, що кожен окремий діагноз стосується небагатьох, не означає, що таких пацієнтів мало загалом», — наголосив він.
Реєстр пацієнтів і генетичне тестування
Одним із ключових кроків стане створення реєстру пацієнтів у межах змін до закону про електронізацію медицини. Також акцент роблять на розвитку генетичного тестування та кращій підготовці медиків.
У 2023 році у Факультетській лікарні Брно відкрили амбулаторію для дітей без встановленого діагнозу. Через неї пройшли понад 360 маленьких пацієнтів, і в 40% випадків завдяки генетиці вдалося визначити хворобу.
Більшість рідкісних недуг мають генетичне походження, часто перебігають важко й можуть бути смертельними у дитячому віці. Вчасна діагностика здатна дати шанс на повноцінне життя.
Доступ до лікування і соціальної підтримки
Пацієнти концентруються у спеціалізованих центрах. Стратегія передбачає запровадження координаторів, які допомагатимуть із направленнями та обстеженнями.
Серед головних викликів:
- складний доступ до спеціалізованої допомоги
- проблеми з переходом із дитячої до дорослої медицини
- труднощі з отриманням соціальних виплат
- обмежене покриття дорогих інноваційних ліків.
За даними пацієнтських організацій, приблизно 70% нових препаратів для рідкісних хвороб потрапляють до системи відшкодування. В інших випадках доводиться просити виняткове фінансування через страхові компанії, що не завжди працює однаково.
Раніше аналітики неодноразово наголошували, що без системного підходу пацієнти «випадають» із соціальної та медичної підтримки. Нова стратегія має змінити ситуацію.
